Kdy se dá zjistit Downův syndrom?

Jak se v těhotenství poznat Downův syndrom

Downův syndrom lze přesně diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (choriových klků) nebo plodové vody, což ovšem nese jistá rizika spojená se ztrátou plodu, říká MUDr. Uvírová. Kromě této metody lze riziko jeho výskytu stanovit též screeningem, který se provádí mezi 11. a 13.
Archiv

Kdy se dělá test na Downův syndrom

Konvenční prvotrimestrální screening na Downův syndrom a další chromozomální poruchy zahrnuje krevní testy a ultrazvukové vyšetření mezi 10. a 14. týdnem těhotenství, které se pak zkombinují s věkem matky a vypočítá se tak pravděpodobnost, že matka nosí postižené dítě.

Kdy je riziko Downova syndromu

Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky. U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12. Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75 %, je diagnostikováno u matek pod 35 let.

Jak se pozná na ultrazvuku Down

Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.

Co je příčinou Downova syndromu

Cytogenetický nález. Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu.

Co zvyšuje riziko Downova syndromu

Přestože se pravděpodobnost zvyšuje s věkem matky, 70 % dětí s Downovým syndromem se rodí ženám ve věku 35 let a mladším, protože mladší lidé mají více dětí. Vyšší věk otce je také rizikovým faktorem u žen starších 35 let, ale ne u žen mladších 35 let, a může částečně vysvětlovat nárůst rizika s věkem žen.

Čím je způsoben Downův syndrom

Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu. Příčinou tohoto stavu je proces nondisjunkce – tedy chybného rozestupu chromozomů v průběhu I. či II. meiotického dělení.

Jak vypadají dětí s Downovým syndromem

Dítě s Downovým syndromem poznáte

Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.

Jak vypadají děti s Downovým syndromem

Dítě s Downovým syndromem poznáte

Nejvýraznějším znakem jsou šikmé oči, menší zploštělá hlava na krátkém a širokém krku. Psychomotorický vývoj dítěte bývá často opožděný a mentálně se dospělý jedinec pohybuje obvykle na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.

Jak předejít Downovu syndromu

Budoucí maminky mohou snížit riziko, že se jejich děti narodí s Downovým syndromem. Vědci dokazují, že zázračným lékem by měla být nenápadná kyselina listová. Je spoustu těhotných žen, zvláště těch po třicítce, které s hrůzou očekávají, zda jejich dítě nebude postiženo Downovým syndromem.