Proč se slaví Ponožkový den?

Proč Ponožkový den

Je to Světový den Downova syndromu a říká se mu také Ponožkový den. A proč zrovna ponožky Ponožky patami k sobě totiž vytvoří chromozom X, který mají děti s tímto syndromem navíc.

Proč se nosí každá ponožka jiná

Když se dají dvě ponožky patami k sobě, připomínají chromozom X. Právě proto se staly symbolem Světového dne Downova syndromu. Lidé po celém světě tak 21. března vyjadřují symbolickou podporu lidem s tímto onemocněním nošením rozdílných ponožek.
Archiv

Kdy je Ponožkový den

21. březen je Světovým dnem Downova syndromu. Downův syndrom je celoživotní zdravotní postižení způsobené ztrojením 21.

Kdy je Světový den Downova syndromu

S cílem šířit povědomí o lidech s Downovým syndromem je pod záštitou OSN od roku 2012 vždy 21. března oslavován Světový den Downova syndromu. Toto datum nebylo vybráno náhodně, ale právě v souvislosti se ztrojeným 21. chromozomem, přičemž běžně mají lidé chromozomy dva.

Čím je způsoben Downův syndrom

Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu. Příčinou tohoto stavu je proces nondisjunkce – tedy chybného rozestupu chromozomů v průběhu I. či II. meiotického dělení.

Které datum bylo zvoleno pro Světový den Downova syndromu a proč jaká výzva bývá s tímto dnem nejčastěji spojována

Myšlenka oslavy dne Downova syndromu vznikla již v roce 2005 a jako symbolické datum na podporu osob s trizomií 21 se vybralo datum 21. 3., které odkazuje na ztrojený 21. chromozom.

Jak se projevuje Downuv syndrom

Pro rozpoznání této diagnózy jsou obzvlášť důležité tyto příznaky: Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar. Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.

Co je to Down syndrom

Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené chromozomální aberací. V klasické formě jde o nejčastější syndrom způsobený trizomií chromozomu (konkrétně trizomií 21) a nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace. Dalšími charakteristickými znaky jsou vrozené vady srdce a typický vzhled.

Jak dlouho žije člověk s Downovým syndromem

Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučují pravidelné lékařské prohlídky. Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit člověka.

Jak vypadá člověk s Downovým syndromem

Charakteristické příznaky Downova syndromu

Tvar obličeje – dítě má většinou kulatý obličej a z profilu má plochý tvar. Tvar hlavy – zezadu je hlava oploštělá Vzhled očí – oči jsou mírně šikmé a často se u nich vyskytuje malá kožní řasa a oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo nažloutlé tečky.

Co je příčinou Downova syndromu

Cytogenetický nález. Z cytogenetického hlediska je v drtivé většině případů Downův syndrom způsoben prostou trizomií chromozomu 21, tedy přítomností tří chromozomů 21 v karyotypu.

Co to je Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18). Novorozenci se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých vnitřních orgánů. 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození.

Jak předejít Downovu syndromu

Budoucí maminky mohou snížit riziko, že se jejich děti narodí s Downovým syndromem. Vědci dokazují, že zázračným lékem by měla být nenápadná kyselina listová. Je spoustu těhotných žen, zvláště těch po třicítce, které s hrůzou očekávají, zda jejich dítě nebude postiženo Downovým syndromem.

Co je to klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom (KS) vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.

Co to je Trizomie

Trizomie je chromozomální abnormalita, při níž je určitý chromozom v buňce přítomen v počtu tří (místo normálního počtu dvou). Konkrétním příkladem trizomie je Downův syndrom, který je způsoben přítomností „nadbytečného“ chromozomu 21. Viz také monozomie, polyzomie.

Jak se pozná na ultrazvuku Down

Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem.

Co je Gardnerův syndrom

Vyznačuje se přítomností velkého počtu adenomů ve sliznici tlustého střeva (přes 100), jejichž velikost kolísá od nepatrných rozměrů do 3 cm. Objevují se kolem 25. roku života a v průběhu dalších 10–15 let se téměř ve 100 % na jejich podkladě vyvíjí karcinom, někdy i vícečetný.

Co je Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vrozená vývojová vada, která postihuje především nervový systém. Mezi charakteristické znaky tohoto onemocnění patří opožděný vývoj, mentální postižení, závažné poruchy řeči a problémy s pohybem a rovnováhou (ataxie).

Co je to Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je vrozená genetická porucha, která je způsobena absencí jednoho pohlavního chromozómu X. Vyskytuje se pouze u žen, mezi její typické příznaky patří poruchy růstu, zraku a sluchu a u většiny pacientek vede k neplodnosti.

Kdy se prijde na Downův syndrom

Jedná se o nejběžnější poruchu chromozomů a bývá také nejvíce rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Průměrně se tento syndrom vyskytuje u každého sedmistého narozeného dítěte. Ve většině případů se diagnostikuje Downův syndrom ihned po porodu, nebo krátce po něm a to podle vzhledu dítěte.

Co je to Lynchův syndrom

Lynchův syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom, HNPCC) je dědičné onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti s vysokou penetrancí, při kterém dochází k časnému rozvoji kolorektálního karcinomu, endometriálního karcinomu a dalších malignit.

Co je Prader Willi syndrom

Co je to Prader-Willi syndrom (PWS)

PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.